Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-Osler-Weber): afectación en piel y vía digestiva

El síndrome de Rendu-Osler-Weber, o telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por telangiectasias y malformaciones arteriovenosas (MAV) que predisponen a hemorragias. Las principales variantes son THH tipo 1 (mutación en el gen ENG) y THH tipo 2 (mutación enALK1). Sus manifestaciones incluyen epistaxis recurrente, telangiectasias en piel y mucosas y MAV en órganos internos como el cerebro, los pulmones, el hígado y el tracto digestivo. El diagnóstico se basa en los criterios de Curaçao y las pruebas genéticas, donde es fundamental el tamizaje familiar para prevenir las complicaciones. El tratamiento incluye antifibrinolíticos, como el ácido tranexámico, y procedimientos intervencionistas como la coagulación con láser y la escleroterapia en casos graves. Un enfoque multidisciplinario mejora la calidad de vida y reduce los riesgos relacionados con las complicaciones vasculares.