Adolescente con hepatopatía grave y autoanticuerpos positivos: cuando la enfermedad de Wilson se presenta como hepatitis autoinmune

La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ATP7B, que generan alteraciones en el metabolismo del cobre. Su presentación clínica es heterogénea y puede simular hepatitis autoinmune (HAI), lo que dificulta el diagnóstico oportuno, especialmente en adolescentes con hepatopatía grave de etiología indeterminada. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo basado en la revisión de la historia clínica de una paciente con diagnóstico de EW atendida en un hospital universitario de referencia. El protocolo fue aprobado por el comité de ética institucional (CEPSH-UFSC, dictamen n.º 7.775.798). Paciente femenina de 17 años con astenia, ictericia y alteración del estado de ánimo. Presentaba autoanticuerpos positivos, hipergammaglobulinemia y enzimas hepáticas elevadas. Las imágenes mostraron hepatopatía crónica con esplenomegalia y anillos de Kayser-Fleischer. Cumplía criterios para HAI probable y EW según el escore de Leipzig. Tras el inicio de prednisona y D-penicilamina se observó mejoría clínica y bioquímica progresiva. El estudio genético confirmó heterocigosis compuesta del gen ATP7B (p.Pro1273Leu/p.Thr1031Ile). La EW puede imitar la hepatitis autoinmune y debe considerarse en adolescentes con hepatopatía grave y autoanticuerpos positivos. El reconocimiento temprano y el tratamiento específico con agentes quelantes son esenciales para evitar la progresión a daño hepático irreversible.