Case report of a patient with Prader-Willi-like syndrome with 6q16.1-16.3 microdeletion

Prader-Willi -like syndrm zaha geneticky heterognnu skupinu syndrmov s fenotypom iastone podobnm pacientom s Praderovm-Williho syndrmom. Ide najm o hypotonus, zaostvanie v psychomotorickom vvoji, niektor endokrinopatie alebo ochorenia inch orgnovch systmov. Autori prezentuj kazuistiku dievatka s diagnostikovanou mikrodelciou 6q16.1-16.3, ktor patr do skupiny Prader-Willi-like syndrmov V klinickom obraze dominoval globlny hypotonick syndrm, psychomotorick zaostvanie a od veku 18 mesiacov postupn zvyovanie telesnej hmotnosti vzhadom k aktulnej telesnej vke. Vo veku 4 rokov mala telesn vku 94,9 cm (-2,1 SD) a v dvoch stimulanch testoch bol potvrden deficit rastovho hormnu. Bola z aat lieba rastovm hormnom, ktor je prospen nielen z hadiska rastovch prrastkov, ale aj z hadiska formovania svalovej hmoty a zlepenia hrubej motoriky. Pacienti s Prader-Willi-like syndrmom vyaduj multidisciplinrny prstup a sledovanie viacermi pecialistami poda konkrtnych klinickch symptmov.