Clinical and Genetic Features of Gelatinous Drop-Like Corneal Dystrophy: First Cohort from Türkiye with a Novel TACSTD2 Mutation

ÖZ Amaç: Bu çalışmanın amacı, Türkiye’de tek bir merkezden gelatinöz damla benzeri kornea distrofisi (GDLD) tanısı alan hastalarda klinik ve genetik bulgular ile tedavi sonuçlarını tanımlamaktır. Yöntemler: Bu retrospektif çalışmaya, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı’nda klinik olarak GDLD tanısı konulan beş aileden 10 hasta dâhil edildi. Genetik analiz, tümörle ilişkili kalsiyum sinyal transdüseri 2 (TACSTD2) geninin kodlayıcı bölgeleri ile transforming growth factor-beta-induced (TGFBI) geninin 4. ve 12. ekzonlarının Sanger dizilemesi ile gerçekleştirildi. Klinik bulgular, uygulanan tedavi yöntemleri ve takip sonuçları kaydedildi. Bulgular: Üç ailede, biri yeni (c.779del, p.Tyr260SerfsTer11) ve ikisi daha önce bildirilmiş c.355T>A (p.C119S) ve c.341T>G (p.F114C) üç TACSTD2 mutasyonu saptandı. Bir ailede ise ne TGFBI ne de TACSTD2 genlerinde hastalıkla ilişkili herhangi bir varyant tespit edilmedi. En sık görülen başlangıç semptomları fotofobi, kornea ağrısı ve bulanık görme olup, ortalama başlangıç yaşı 11,3 yıl idi. Takip süresi 2 ile 21 yıl arasında değişmekteydi ve yedi hastada tekrarlayan cerrahi girişimler gerekmişti. Yedi hastaya epitel debridmanı sonrası elmas freze ile polisaj (ED-DBP) uygulanmış; bu işlem semptomatik iyileşme sağlamış ve keratoplasti gereksinimini geciktirmiştir. Sonuç: Bu çalışma, Orta Anadolu’dan bildirilen GDLD hastalarının klinik ve genetik özelliklerine ilişkin ilk rapor olup, TACSTD2 mutasyon spektrumunu yeni bir varyant ile genişletmektedir. ED-DBP , GDLD için bir tedavi seçeneği olarak önerilmektedir; hastalığın ilerlemesini Objective: To describe the clinical and genetic findings, as well as treatment outcomes, in patients with gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD) from a single center in Türkiye.