Newborn Screening in Slovakia – From 1985 Till Today / Novorodencký skríning na Slovensku – od roku 1985 doposiaľ

Regular newborn screening enables detection of severe disorders in their asymptomatic early phase and thus allows the start of early treatment and prevention of long-term sequelae. This concept is in full accordance with care for so called rare diseases. Recently, the national NBS in Europe are under the supervision of ISNS and EUNENBS to ensure the quality control and unified approach. NBS in Slovak Republic has been provided for the whole population as a governmentally guaranteed activity since 1985. The first screened disorder was congenital hypothyroidism (CH). Patients have been screened for phenylketonuria (PKU) since 1995, for congenital adrenal hyperplasia (CAH) since 2003, and for cystic fibrosis (CF) since 2009. The organizational network of NBS ensures more than 98% coverage of the population of newborns. Between 1985 and 2011, the newborn screening centre (NSC SK) examined 3,239 068 newborn infants and confirmed 413 cases of CH (1: 4 128), 157 cases of PKU (1:5 908), 51 cases of CAH (1:8 677) and 26 CF cases (1:6 315). In 2012, the expanded NBS (ENBS) was introduced. It used tandem mass spectrometry (ms/ms) to detect other nine hereditary metabolic disorders (HMDs), defect of beta-oxidation of fatty acids, carnitine disorders, and organic acidurias. Four month pilot study revealed 12 positive cases in 25 000 screened newborns as well as other HMDs not included in the screening - in “peripheral view” of ms/ms. Since 1. January, ENBS has been performed as a regular NBS in the whole population. In January, fifteen new cases were detected (prevalence even 1:763). Novorodenecký skríning (NBS) svojou koncepciou zachytiť závažné zriedkavé ochorenia v ich bezpríznakovom štádiu ihneď po narodení a včasnou liečbu predísť trvalým následkom plne zapadá do koncepcie starostlivosti o zriedkavé ochorenia (rare diseases). V súčasnosti jeho vyhodnocovanie a unifikácia postupov pre garantovaná činnosťou ISNS a EUNENBS. NBS na Slovensku sa realizuje ako celoplošná aktivita od r. 1985 vyhľadávaním kongenitálnej hypotyreózy (KH), od 1995 fenylketonúrie (FKU), od 2003 vrodenej adrenálnej hyperplázie (CAH) a od 2008 cystickej fibrózy (CF). Organizácia skríningu zaisťuje dlhé roky vyšší ako 98% záchyt celej populácie narodených detí. NBS od r. 1985 do 2011 celkovo vyšetril 3,239 068 detí, zachytil 413 prípadov KH (1 : 4 128), 157 FKU (1 : 5 908), 51 CAH (1: 8677) a 26 CF (1 : 6 315). Od začiatku roka 2012 realizoval činnosti pre rozšírený NBC (ENBS) o 9 ďalších dedičných metabolických porúch (DMP), poruchy beta-oxidácie mastných kyselín, defekty karnitínu a organické acidúrie. Pilotnou štúdiou za 4 mesiace bolo z 25 000 vyšetrených 12 pozitívnych prípadov a ďalších osem porúch v „periférii metodiky ms/ms. Od 1.1. 2013 sa ENBS realizuje ako pravidelný skríning celej populácie a za mesiac január zachytil až 15 nových prípadov (prevalencia 1 : 763).